Crecen los diagnósticos de autismo en niños: las causas y la importancia de una intervención temprana

Distintos especialistas coinciden en que el incremento de diagnósticos no supone necesariamente que existan más casos reales de autismo.

“La mayor parte del incremento se explica por cambios en las prácticas de diagnóstico y registro. Hoy contamos con criterios más amplios, mayor acceso a las evaluaciones y una mayor conciencia social y profesional, lo que permite identificar a personas que antes no recibían un diagnóstico”, detalló López.

El médico psiquiatra y subjefe de Salud Mental Pediátrica del Hospital Italiano de Buenos Aires Andrés Luccisano (MN 122.284) profundizó en esta línea y puntualizó que la adopción del concepto de “espectro” permitió “visibilizar y pesquisar precozmente a poblaciones que antes quedaban fuera, como las mujeres, las personas sin discapacidad intelectual asociada o con perfiles de alto funcionamiento”. Según el especialista co-fundador de Atenear, estas modificaciones facilitaron la detección temprana, aunque también abrieron debates sobre la precisión diagnóstica.

En este punto, el licenciado en Psicología Matías Cadaveira (MN 40.967) aportó que, además del avance en la formación de los profesionales y la creciente información disponible para las familias, existe un aumento en la derivación escolar y la exposición mediática sobre el tema.

“Parte del aumento se explica por una mejor detección: profesionales más entrenados, familias más informadas, escuelas que derivan antes, medios de comunicación que ahora informan sobre autismo, más organizaciones, más grupos de familiares”, sostuvo el co-fundador de Atenear en declaraciones a Infobae.

Causas: el debate sobre los factores biológicos y ambientales

El consenso científico señala que la genética es el principal factor en el desarrollo del TEA, aunque no exclusivo.

“La genética explica alrededor del 80% del riesgo de desarrollar TEA mientras que los factores ambientales explican solo el 14-22% del riesgo restante”, precisó López. La especialista diferenció causas monogénicas y poligénicas, e indicó: “No solo se habla de causas monogénicas, sino también de poligénicas, en donde la interacción de varios genes a la vez puede llegar a generar síntomas”.

Por su parte, Luccisano planteó que “el autismo es una condición profundamente multifactorial” y estimó que “entre un 80% y un 90% de la vulnerabilidad responde a factores genéticos”. De ese porcentaje, entre un 15 y un 20% corresponde a causas genéticas identificables, como variaciones estructurales o síndromes específicos, mientras que la mayoría responde a una herencia poligénica compleja.

En cuanto a los factores ambientales, López señaló como posibles asociados “la edad parental avanzada de ambos progenitores, hipertensión gestacional, preeclampsia, exposición prenatal al ácido valproico, prematuridad extrema, bajo peso al nacer e intervalos intergenésicos cortos”.

Cadaveira advirtió sobre la acumulación transgeneracional de riesgos y el impacto de la alimentación, la exposición a tóxicos, los cambios en los estilos de vida y la sobreutilización de tecnología desde edades tempranas.

Cuáles son los mitos que aún persisten y qué dice la evidencia científica

La persistencia de mitos en torno al autismo contribuye al estigma y a la desinformación. “El TEA no es causado por ‘mala crianza’ ni por estilos parentales fríos. Tampoco existe vínculo entre vacunas y autismo”, subrayó López.

La médica recordó que la creencia de que las vacunas causan autismo surgió a partir de un artículo fraudulento publicado en 1998 y posteriormente retractado, y enfatizó: “Distintos estudios, hechos con métodos variados y en poblaciones distintas, no lograron demostrar la relación causal”.

Luccisano remarcó que la teoría de las “madres nevera” (NdR: fue una hipótesis de los años 40 y 50 que culpaba a la supuesta falta de afecto materno por el desarrollo del autismo en los niños) ya no tiene sustento en la ciencia, y agregó: “La neurociencia nos aporta cada vez más explicaciones biológicas que ayudan a entender, comprender y analizar el autismo con rigor y empatía”. El especialista también desmintió el mito de que todas las personas con autismo presentan genialidades sobrehumanas o, en el extremo opuesto, una discapacidad severa: “El espectro es heterogéneo y diverso”, aseguró.

Cadaveira sumó en este aspecto que la flexibilidad de los criterios diagnósticos actuales llevó a que se detecten más mujeres y adultos, y advirtió que “no todos los diagnósticos son iguales de rigurosos”. Además, aportó datos sobre la prevalencia internacional: “En Corea del Sur, un estudio encontró una prevalencia de hasta 26,4 por cada 1.000 chicos, una de las más altas registradas a nivel mundial, lo que confirma que esto no es un fenómeno aislado de un país ni de un sistema de salud en particular”.

Cuáles son los trastornos asociados que suelen aparecer y qué hacer

El desarrollo de personas con TEA puede verse acompañado de otras condiciones. “En el camino del desarrollo, las comorbilidades no son la regla obligatoria pero sí acompañantes frecuentes que debemos monitorear con atención y serenidad”, explicó Luccisano.

El psiquiatra enumeró los trastornos del sueño, la ansiedad, la depresión y los desafíos en la conducta o el procesamiento sensorial como frecuentes en la infancia y la adolescencia.

Cadaveira destacó la ansiedad, los trastornos del aprendizaje y del lenguaje, los problemas gastrointestinales y la epilepsia entre las condiciones que pueden asociarse, y señaló: “Lo primero que le digo siempre a una familia: no todo se resuelve con ‘más’. A veces lo que ese sistema nervioso necesita es lo contrario: contemplar la individualidad, entender el perfil de cada niño y respetar esos tiempos, sin forzar ni entrenar”.

Luccisano recomendó que, ante la aparición de estas dificultades, las familias “miren con lente funcional” y comprendan que el comportamiento es una forma de comunicación. “Un desafío conductual, un desborde o un cambio en el sueño casi nunca es ‘capricho’ o ‘mal comportamiento’; suele ser la manifestación visible de un malestar invisible: dolor físico, sobrecarga sensorial, agotamiento por intentar adaptarse o frustración por no poder expresar lo que sienten”.

Estudios genéticos y nuevos abordajes terapéuticos

López subrayó que el estudio genético “está indicado en todo paciente con diagnóstico de TEA, dado que hoy alcanza un rendimiento del 30-40%, muy superior al 6-10% de hace algunos años”. Según la especialista, múltiples sociedades científicas internacionales recomiendan que la prueba genética se ofrezca y discuta con todas las familias, aunque no haya signos claros de un síndrome.

En los últimos años, se avanzó en el desarrollo de tratamientos dirigidos para formas poco frecuentes de autismo asociadas a alteraciones genéticas específicas. “Estos abordajes buscan actuar sobre el mecanismo biológico que origina la enfermedad y representan los primeros pasos hacia una medicina más personalizada”, remarcó López. Además, se investigan biomarcadores como estudios de neuroimagen, electroencefalogramas y análisis de sangre que en el futuro podrían facilitar el diagnóstico, aunque aún no están validados para uso clínico.

Un mensaje final para mirar el aumento sin alarma (y con compromiso)

El diagnóstico de TEA suele generar en las familias una mezcla de emociones que va desde la preocupación hasta el alivio por encontrar una explicación, pasando por la incertidumbre y la confusión. “El diagnóstico no define el potencial de su hijo o hija. El TEA es una condición del desarrollo de base neurobiológica, con una amplia variabilidad: cada niño y niña con autismo tiene un perfil único de fortalezas y desafíos”, sostuvo López.

Consultado sobre qué le diría a una familia que acaba de salir del consultorio con un diagnóstico de TEA para un hijo, Luccisano subrayó: “Ninguna familia que recibe un diagnóstico de autismo vuelve a ser la misma. Primero aparece el shock de la noticia, luego el miedo y la incertidumbre de lo que depara el futuro, y finalmente la abrumadora cantidad de ‘cosas por hacer’ e indicaciones que los profesionales acumulamos, incrementando muchas veces la confusión y el desamparo”. Para el psiquiatra, el diagnóstico es “una llave, un alivio que permite comprender dimensionalmente qué le está pasando a nuestro hijo y darnos las pistas de lo que realmente necesita”.

Cadaveira aconsejó a los padres que “respiren, que vuelvan a respirar y que sepan que todo eso que conocían sobre el autismo, tal vez no sea tan así, ya que muchas veces los medios desinforman o las películas o series encapsulan diversos sentidos sobre lo que es la condición del espectro autista”. Y agregó: “Ese diagnóstico no define quién es su hijo ni tampoco a ellos como familia, nadie es culpable, solo les da un mapa para entenderlo mejor y acompañarlo mejor”.

Los especialistas coincidieron en la importancia de la intervención temprana y la búsqueda de equipos interdisciplinarios que contemplen la singularidad de cada caso. “La intervención temprana marca una diferencia real. Cuanto antes se inicien las terapias adecuadas, mejores son generalmente los resultados a largo plazo. Es un buen momento para comenzar, no para lamentar el tiempo pasado”, concluyó López.

Luccisano sostuvo que, aun con preguntas abiertas, el objetivo no debería ser el miedo: “Entender este aumento no debe generarnos alarma, sino compromiso”. Y propuso correr el diagnóstico del lugar de condena: “El diagnóstico no es el fin del camino, sino el comienzo de un proceso”.

Cadaveira dejó una consigna para la búsqueda de atención a las familias: “Que busquen equipos que miren primero a la persona y después a la escala, al diagnóstico”. Y concluyó con una idea de comunidad: “No están solos: esto no le ‘pasa’ a una familia, nos pasa a todos como sociedad”.